Kelainan dan interaksi genetik pdf

Nov 19, 2016 berawal dari kelainan genetik dapat memengaruhi dan mengakibatkan kelainan organ lain, diantaranya adalah kelainan pada hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan kulit dan kelainan pada sistem peredaran darah manusia. Doc interaksi genetik t deky rizki amanda academia. Genetik merupakan bidang sains yang mengkaji fenomena pewarisan dan variasi dalam kesemua makhluk hidup, samada manusia mahupun bakteria. Kelainan mukosa rongga mulut pada lansia yang terbanyak terjadi pada lidah, yaitu fissured tongue dialami 29 orang 51,78%, diikuti coated tongue dialami 27 orang 48,21% dan yang paling sedikit ditemukan kelainan mukosa rongga mulut pada lansia adalah denture hyperplasia dialami 1 orang 1,78%. Berdasarkan sifat alelnya, kelainan genetik dapat digolongkan menjadi. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersaman. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi. Diagram yang menunjukkan adanya interaksi antara genetic dan lingkungan. Pdf created with pdffactory pro trial version pasangannya di dalam polipetida. Penyakit genetik wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Penyakit merupakan interaksi antara hereditas faktor intrinsik dan lingkungan faktor ekstrinsik penyakit genetik diklasifikasikan tiga. Adapun penyebab penyakit genetika, antara lain adalah.

Umur, jenis kelamin, dan kelainankelainan yang didapatkan dari perjalanan penyakit sebelumnya adalah faktorfaktor yang perlu dipertimbangkan dalam patogenesis penyakit. Struktur kromosom merupakan kelainan kategori ketiga. Uji factor aktivitas koagulan viii tidak hanya digunakan untuk mendiagnosis, akan tetapi juga untuk memantau pasien dengan hemofilia a dan juga menilai kebutuhan mereka saat melakukan terapi. Kelainan dan penyakit genetik pada manusia ilmu kesehatan. Proses tumbuh kembang seseorang merupakan hasil interaksi berbagai faktor yang saling. Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalm kromosom, yaitu di dalam manik manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Download pdf makalah kelainan dan interaksi genetik k. Sedangkan perkembangan development berkaitan dengan pematangan dan penambahan kemampuan skill fungsi organ atau individu. Dalam organisma hidup, maklumat genetik disimpan dalam. Kedua proses ini terjadi secara sinkron pada setiap individu. Blood disorder atau penyakit kelainan darah adalah gangguan yang terjadi pada salah satu atau beberapa bagian darah sehingga memengaruhi jumlah dan fungsinya. Sep 09, 2012 cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks terpaut seks, antara lain. Penyebab kelainan genetik terjadi karena mutasi gen, kromosom tidak normal, dan kerusakan gen. May 01, 2017 autisme adalah keadaan yang disebabkan oleh kelainan dalam perkembangan otak yang ditandai dengan kelainan dalam interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku yang sangat kaku dan pengurangan perilaku martini jamaris, 2014.

Dna mampu menyimpan informasi genetik sehingga dapat diteruskan kepada keturunannya, dari generasi ke generasi. Sel yang mengandung kelainan genetik akan digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan anak yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim. Genetik wikipedia bahasa melayu, ensiklopedia bebas. Mahasiswa mendapatkan materi dari dosen dan membuat resume resume materi 5% 3 interaksi genetic a. Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Struktur doubel heliks dna, dan komponenkomponen penyusunnya adenin a timin t guanin g sitosin c pdf created with pdffactory pro trial version. Gengen tersebut mungkin ada pada kromosom yang sama berangkai mungkin pula ada pada kromosom yang berbeda satu sama lain. Pengertian dari genetik dan kelainan genetik itu sendiri. Materi genetik mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme, mulai dari zigot sampai jadi organisme dewasa.

Selain itu, infeksi dan kelainan pada rahim juga menjadi faktor penyebabnya. Gen adalah material pembawa sifat organisme dari parental induk ke filial anak. Adanya pengaruh interaksi genetik x lingkungan menyebabkan sulit untuk menentukan genotipe yang stabil dan spesifik lingkungan. Pada pidato ini saya akan memfokuskan pembicaraan pada kajian nutrigenomik yang merupakan disiplin ilmu yang berisi informasi tentang genom dan molekul biologi lainnya serta interaksi gen dan diet dalam tubuh manusia. Seperti keturunan genetik, pengasuhan dan juga lingkungan akan berpengaruh pada perkembangan bayi tanpa asi ekslusif ini. Dasar genetik untuk banyak penyakit keturunan dapat, misalnya, berupa resesif atau dominan. Pendahuluan kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasii konsepsi sel telur perlu dibedakan antara istilah kongenital dan genetik.

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Dec 20, 2017 untuk mengetahui interaksi anatar genetik dengan lingkungan. Mar 01, 2014 albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Pengertian dari genetik dan kelainan genetik itu sendiri 3. Etiologi konsep yang komplek karena sebagian besar penyakit causanya multifaktorial dan akibat interaksi faktor instrinsik genetik dan lingkungan. Keadaan saling mempengaruhi dari beberapa gen ini dinamakan interaksi gen. Yaitu interaksi di mana satu gen menutupi gen lain yang bukan alelnya. Di atas segalanya, keadaan genetik atau genom individu juga merupakan bagian esensial dari penyebab penyakit. Pola pewarisan umumnya didasarkan pada jenis tertentu kelainan genetik dan lokasi kromosom tersebut. Dukungan dan suportif keluarga dan lingkungan terhadap sindrom ini, untuk membantu kualitas hidup penderita. Jika resesif, kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan dari kelainan genetik untuk keturunan untuk memiliki penyakit. Latar belakang kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir.

Faktorfaktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktorfaktor lainnya. Gen yang ditutupi itu disebut hipostasis, sedangkan gen yang menutupi disebut epistasis. Materi genetik memegang peranan penting dalam proses pewarisan sifat. Interaksi gen fenotip merupakan hasil pengaruh dari beberapa gen. Kelainan structural terjadi pada sekitar 3 % kelainan sitogenetik pada abortus. Tahap penyakit lanjut tahap penyakit telah berkembang pesat dan menimbulkan kelainan patologis timbul tanda dan gejala. Jadi apabila ada 2 dua pasang gen bekerjasama sehingga membentuk suatu fenotipe baru maka keadaan ini disebut dengan interaksi gen. Kromosom adalah pembawa materi genetik yang diturunkan kepada janin. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain.

Kelainan tersebut dapat terjadi karena beberapa sebab seperti faktor genetik, infeksi virus, menurunnya fungsi organ reproduksi, penurunan kadar hormon, alkohol, obatobatan, dan sebagainya. Pdf penyakit alergi saluran napas yang menyertai asma. Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh w. Oct 28, 2017 penyebab kelainan genetik terjadi karena mutasi gen, kromosom tidak normal, dan kerusakan gen. Etiologi dsv berhubungan dengan faktor genetik, nongenetik, atau interaksi antara faktor genetik dan nongenetik. Apr 02, 2012 kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya factorfaktor genetic yang mengtur struktur dan fungsi fisiologi manusia. Juga dilakukan pengamatan terhadap interaksi antara anak dan orang tua. Unduh sebagai pptx, pdf, txt atau baca online dari scribd. Penyebab kelainan genetik penyebab, penentuan dan gangguan.

Alel dominan menutupi pengaruh dari alel resesif, sebagian atau penuh. Sindrom down termasuk penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar. Sindrom down adalah kelainan genetik yang sering ditemukan di amerika, dengan disabilitas ringan sedang akibat trisomy kromosom 21. Kelaianan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja, melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut. Faktor resiko dan patofisiologi hipertensi dalam kehamilan banyak dianut adalah 1.

Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticdisorders. Penyakit gen tunggal hemofilia penyakit multifaktor hipertensi kelainan kromosom trisomi. Pada pidato ini saya akan memfokuskan pembicaraan pada kajian nutrigenomik yang merupakan disiplin ilmu yang berisi informasi tentang genom dan molekul biologi lainnya serta interaksi gen dan. Autisme adalah keadaan yang disebabkan oleh kelainan dalam perkembangan otak yang ditandai dengan kelainan dalam interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku yang sangat kaku dan pengurangan perilaku martini jamaris, 2014.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang. Gen adalah substansi genetik terkecil yang terdiri atas sepenggal dna yang. Bila seseorang mempunyai hubungan keluarga yang diketahui menderita kelainan genetik, terutama pada usia muda. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan. Secara etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Ini menunjukkan bahwa kelainan structur kromosom sering diturunkan dari ibunya. Albino adalah kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a.

Description download makalah kelainan dan interaksi genetik k. Untuk mengetahui interaksi faktor ekstrinsik dan intrinsik terhadap penyakit. Kelainan dan penyakit pada sistem reproduksi manusia. Pdf asma merupakan penyakit yang mempunyai predisposisi genetik, dipengaruhi oleh faktor lingkungan prenatal dan pasca natal. Autisme tiga kali lebih sering terjadi pada anak lakilaki dibandingkan anak perempuan. Oct 01, 2011 dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik.

Untuk mengetahui kelainan dengan warisan multi factor. Panduan ini berisi prosedur, tahapan dan uraian analisis data. Kelainan darah jenis, penyebab dan mengobati alodokter. Makalah tentang kelainan dan interaksi genetik part 2. Istilah genetik pertama kali diperkenalkan oleh pakar genetik british william bateson. Tindakan pencegahan dan konseling kromosom ceramah 2x50 a. Selain itu, tidak ada kelainan pada jumlah trombosit maupun pada tes fungsi platelet.

Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan metabolik dan endokrin. Selain mengalami berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum mendel yang tidak melibatkan modifikasi rasio fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipefenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Pada manusia ditemukan kelainan mempunyai jari lebih, yang diwariskan oleh gen. Persentase distribusi penyakit genetik dan penyakit yang dapat. Berawal dari kelainan genetik dapat memengaruhi dan mengakibatkan kelainan organ lain, diantaranya adalah kelainan pada hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan kulit dan kelainan pada sistem peredaran darah manusia. Kelainan genetik yang diturunkan dapat mengakibatkan seseorang menjadi beresiko predisposisi menderita penyakit keturunan, dan hal tersebut akan menjadikan timbulnya penyakit genetik. Sindrom ini terjadi dimana anak alhir memiliki tambahan kromosom ke21.

Ahli biologi molekuler juga sering memasukan promoter. Untuk mengetahui tindakan pencegahan dan konseling genetik. Bagaimana cara menanggulangi penyakit keturunan pada kelainan genetika. Interaksi gen dibedakan menjadi dua yaitu interaksi interalellik dan interaksi intraalellik. Genetika adalah pengertian, makalah, materi, sejarah. Berbeda dari jenis penyakit lain yang dipengaruhi oleh virus yang berasal dari luar maka kelainan genetik berasal dari dalam tubuh manusia sendiri dan dapat berbeda pada tiap individu tergantung pada kelainan genetik yang terjadi. Pengetahuan genetika masa kini telah menemukan bahwa interaksi. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat zat yang diperlukan oleh tubuh. Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik. Gen creld1 adalah suatu gen yang terletak pada kromosom 3p25. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Manfaat dan tujuan penulisan makalah ini di buat dengan harapan agar kami sebagai mahasiswa dapat mengetahui makna adapun tujuan dari penulisan makalah ini yakni. Jika terjadi kelainan genetik maka akan menyebabkan kelainan pada berbagai aspek kehidupan seperti prilaku, fisiologis, dan struktur tubuh. Umur, jenis kelamin, dan kelainan kelainan yang didapatkan dari perjalanan penyakit sebelumnya adalah faktorfaktor yang perlu dipertimbangkan dalam patogenesis penyakit.

Pendahuluan pertumbuhan growth berkaitan dengan dengan masalah perubahan dalam ukuran fisik seseorang. Epistasis dibagi menjadi empat jenis, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, epistasis gen dominan rangkap, dan epistasis gen rangkap dengan efek kumulatif. Interaksi intra alelik interaksi intraalellik adalah interaksi pada alel pada lokus yang sama. Aug 27, 2012 kelainan kongenital muskuloskeletalblog 1. Di antara kelainankelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan dominant traits atau kadangkadang sebagai unsur resesif. Setiap gen memiliki pekerjaan sendirisendiri untuk menumbuhkan karakter tapi ada beberapa gen yang berinteraksi atau dipengaruhi oleh gen lain untuk menumbuhkan karakter. Peristiwa ini disebut dengan interaksi beberapa pasangan alela. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan. Selain faktorfaktor tersebut, kesehatan sistem reproduksi manusia juga dipengaruhi oleh gaya hidup dan perubahan yang terjadi seiring dengan pertambahan usia. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger comb ayam. Anak kelas 12, simak yuk penyimpangan hukum mendel biar jago.